Қанның эритроцитарлық ферменттерінің полиморфизмі

Қанның ферменттік жүйелерінің тұқым қуалау арқылы қамтамасыз етілген полиморфизмі изоферменттер деп аталатын бірдей немесе өте жақын функциялық белсенділікке ие болатын ферменттердің көптік молекулалық пішіндерінің бар болуымен байқалады. Бір индивидуумның клеткаларында әр түрлі изоферменттердің көптеген саны болуы мүмкін. Ферменттердің белсенді аймақтарын табатын арнайы әдістер арқылы көп компоненттік белоктар жүйелерінен бірыңғай фракцияларды бөлу мүмкін болды

Изоферменттердің құрылу тетіктері үш топқа бөлінеді (Харрис, 1973):

1. Полилокустық тобы. Әртүрлі локустарымен жүзеге асырылатын полипептидтері кешендік изферменттік пішіндердің құрылуымен ойға байланыстырылуы мүмкін немесе изоферменттік спектрінің жеке компоненттері арқылы көрсетіледі.

2. Полиаллельдік тобы. Полипептидтердің құрылымдық айырмашылықтары бір генде болатын ллельдермен анықталады. Гетерозиготалары екі аллельдерді алып жүреді. Сондықтан гетерозиготтардың изоферменттер жиынтықтары гомозиготаларға қарағанда көбірек күрделі болады. Егер ферменттер бір қалыпта болса, онда гетерозиготтарда изоферменттерден басқа «гибридтік» пішіндер

пайда болу мүмкін.

3. Белок құрылымының посттрансляциялық түрленулері. Бірқатар жағдайларда белсенділігі, тұрақтылығы мен электрофоретикалық ептілігі бойынша өзгешелетін изоферменттердің жиынтығын  біралель тұтасымен кодтайды. Изоферменттердің айырмашылықтарын тек ғана генетикалық себептермен түсіндіру мүмкін емес. Болжамда олар посттрансляция бойынша өтетін белок құрылымының кінші түрленулері себебінен пайда болады.

Суреттелген тетіктердің әрекетімен көрсетілетін изоферменттік пішіндерінің өзгешеліктерінің   деңгейде бірдей  емес. Егер түрлендірудің нәтежиесінде пайда болатын изоферменттің бірінші  құрылымдары сәйкес болады. Бір локустың әр түрлі аллельдерінің полипептидтік өнімдері бір амин қышқылы бойынша ерекшеленеді. Бірнеше локустармен бақыланатын изоферменттері бір локустың

көптік аллелизмінде анағұрлым ерекшеленеді. Бұдан басқа бірнеше локустармен жүзеге асырылатын изоферменттер жиынтықтары әр түрлі адамдарда әдетінше инвариантты. Көптік аллелизм, ол бақыланатын изоферменттер жиынтығы бойынша популяцияның жеке мүшелері аралығындағы айырмашылықтарды белгілейді. Қазіргі кезде Жер шары халқының топтарында эритроцитарлық ферменттердің әр түрлі жүйелеріндегі аллельдердің фенотиптік және гендік жиіліліктерінің таралуы бойынша кең материал жинақталған. Популяцияларда генетикалық маркерлердің құбылмалығын қолдайтын тетіктерін түсіну үшін құбылмалықтың молекулалық негіздерін білу қажет.