Генетикалық ұғымдар

ТАЛДАУ ШАҒЫЛЫСТЫРУ

Мендельдiң айтуынша YY және Yy, RR және Rr әр түрлi генотиптерi бар өсiмдiктер толық доминанттылықта Y > y, R > r фенотипi бiрдей болады. Сондықтан, екi генотип YY және Yy – сары дән бередi, ал RR және Rr тегiс дән бередi. Бiр ғана доминантты генi бар барлық өсiмдiктерде доминантты фенотип байқалады. Мендель генотипте рецессивтi белгiнi анықтайтын әдiстi ойлап тапты. Бұл әдiс – атақты анализдiк буданданстыру. Ол бiрiншi ұрпақтың генотипi туралы бiр мағыналы мәлiметтер бередi.

Анализдiк будандастыруға Мендель генотипi белгiсiз және рецессивтi ген бойынша генотипi белгiлi, гомозиготалы өсiмдiктi алды. Ендi сыртынан доминантты генi бойынша гомозиготаға ұқсас гетерозиготалы өсiмдiкпен, рецессивтi ген бойынша гомозиготалы өсiмдiктi будандастырып көрейiк.

Гомозигота бiркелкi гаметаларды түзедi, сондықтан, екiншi гамета суретте көрсетiлмеген. Егер гетерозиготалы сары және жасыл дәндi бұршақты будандастырсақ,  бiрiншi ұрпақта ажырау жүредi. өрпақтың жарты дәнi сары, жартысы – жасыл түстi дәндi болады. Шатастырмау керек – алдындағы екiншi ұрпақтың гибридтерi секiлдi 3 : 1 қатынасындай емес, ‘fifty-fifty’, тепе-тең 1:1.

Бiз сары гомозиготалы және жасыл гомозиготалы өсiмдiктi будандастырғанбыз. Ол будандастыруда ұрпақтың барлығы сары болды. Яғни, анализдiк будандастыруда гомозигота F1 ұрпақта ажырамайды, ал гетерозигота – ажырайды. Анализдiк будандастыру генотипi белгiсiз өсiмдiктердiң жасырын рецессивтi белгiсiн анықтауға мүмкiндiк бередi.

ЕЛГIЛЕРДIҢ ТӘУЕЛСIЗ ТҰҚЫМҚУАЛАУЫ

Мендель ата-анасында жоқ белгiлерi бар ұрпақтардың болуына көңiл аударды. Бұлар сары бұжыр және жасыл тегiс бұршақтардың болуы, ал ата-аналарында тек сары тегiс және жасыл бұжыр бұршақтары болған. Логика бойынша, мұндай нәтиже тек белгiлер бастамасы – гендер – тәуелсiз ұрпаққа берiлсе ғана болуы мүмкiн. Бұл барлық белгiлердiң гендерiне тән, мысалы, жасыл немесе сары түсiне, тегiс немесе бұжыр пiшiнiне. Дәннiң түсiн анықтайтын геннiң тұқымқуалауы дәннiң пiшiнiн анықтайтын геннiң тұқымқуалауына әсерiн тигiзбейдi. Түсiн анықтайтын ген дәннiң пiшiнiн анықтайтын генге тәуелсiз. Тек қана осындай тәуелсiздiк жаңа комбинациялардың  түзiлүiне мүмкiндiк бередi.

Гендер мен белгiлердiң тәуелсiздiгiне тағы бiр мысал келтiрейiк. Бiр белгiнiң екiншiнi «байқамай» тұқым қуалауын қарастырайық. Екiншi ұрпақта 9+3=12 бөлiкте сары бұршақ және 3+1=4 бөлiгi жасыл. Сонымен, өнiмнiң 12 бөлiгi сары, ал 4-i – жасыл болды, яғни моногибридтi будандастырудағыдай 3 : 1 қатынасындай болды. Тегiс-бұжырлы белгi бойынша да осындай қатынас байқалады. Өнiмнiң 3 бөлiгi тегiс, ал 1 бөлiгi бұжыр. Сонымен, дигибридтi будандастыруда да моногибридтi будандастыруға тән заңдылықтар байқалады. Бұл әр белгiнiң тәуелсiз тұқымқуалайтынын дәлелдейдi.

Сонымен, бiз Мендельдiң барлық тәжiрибелерiн қарастырдық. Алынған нәтижелерге сүйене отырып, ол бiрнеше ережелер анықтады, оларды қазiр заңдар деп атайды.

Бiрiншi ұрпақтың белгiлерiнiң бiркелкiлiк заңы.

Екiншi ұрпақтың белгiлерiнiң ажырау заңы.

Белгiлердiң тәуелсiз тұқымқуалау заңы.

МОНОГИБРИДТIК БУДАНДАСТЫРУ

Мендельдiң уақытында жыныс клеткалары белгiлi болды, кейiнiрек оларды гаметалар деп атады. Будандастыру  дегенiмiз — әртүрлi   ата-анадан алынған екi жыныс клеткаларының (гаметалардың) қосылу процесi. Будандастыру ‘х’ деп белгiленедi. (Windows  компьютерлiк интерфейсте бұл белгi бағдарлама жұмысының аяқталғанын бiлдiредi, сондықтан шатаспау үшiн ‘+’ белгiнi будандастыру белгiсi деп қарастыру жөн). Басқа будандастырудан ерекшелiгi – моногибридтi будандастыруда тек бiр белгiсi бойынша айырмашылығы бар ата-аналар алынады. Мысалы, сары дәндi бұршақты жасыл дәндi бұршақпен будандастыру.

ДИГИБРИДТI БУДАНДАСТЫРУ

Мендель бiрiншi есептеудi орындап шыққан соң, дигибридтi будандастыруға кiрiстi. Ата-аналарының жұп белгiлерiмен ажыратылатын будандастыруды осылай атайды. Мысалы, сары-тегiс және жасыл-бұжыр бұршақтары бар өсiмдiктер.

Моногибридтi будандастырудан сары және тегiс дән – доминантты белгiлер, ал жасыл және бұжыр – рецессивтi белгiлер екендiгi Мендельге белгiлi болды. Алдында қолданылған белгiлердi қалдырамыз: Y – сары, y – жасыл. Белгiлердiң екiншi жұбын: R – тегiс дән, r – бұжыр деп белгiлеймiз. Будандастырудың генетикалық схемасын жазайық:

P : YYRR + yyrr

Алдын-ала ата-аналар «тазалыққа» тексерiлуi керек. Олар екi белгiлерi бойынша гомозиготалы екендiгiне көз жеткiзу керек. Алдын-ала өсiмдiктердi «тазалыққа» тексерудi кез келген будандастыру алдында жүргiзу керек. Суретте көрсетiлгендей өсiмдiктер өздiгiнен тозаңдандырылады. Генетикалық тазалық сақталған жағдайда, жыл сайын бiр өсiмдiк тек қана сары, тегiс бұршақтарды, ал екiншiсi жасыл, бұжыр бұршақтарды бередi.

Ата-аналары гомозиготалы екендiгiне көз жеткiзген кейiн, дигибридтi будандастыруға ораламыз. Әр ата-ана бiрдей гамета RY немесе ry түзедi. ұрықтанған кезде гаметалар қосылып, жұпты гетерозиготаны RrYy түзедi. Дигибридтi будандастыруда моногибридтi будандастырудай, бiрiншi ұрпақта гибридтердiң бәрiнде генотипi RrYy бiр. Гибридтердiң фенотипi бiркелкi болады – тек доминантты белгiлерi байқалады. Мендельдiң тәжiрибелерiнде де осылай болды. Бiрiншi ұрпақта F1 тек сары тегiс бұршақтар ғана пайда болды.

Бiрiншi ұрпақта F1 алынған гибридтердiң бұршақтары өсiрiледi. Пiсiп-жетiлген өсiмдiктер суретте көрсетiлгендей, боларлықтай гаметалардың 4 комбинациясын түзедi. Осы өсiмдiктердi өздiгiнен тозаңдандыру гибридтердiң екiншi ұрпағын бередi.

Комбинаторлық математика бойынша, олар қосылуынан, 16 түрлi үйлесiмдер түзедi. Ол үйлесiмдердi көрсету үшiн Пеннетт торын қолданамыз.

Ген,аллельдер,хромосома

        Ұрпақтан ұрпаққа организмдер белгiлер мен қасиеттердi емес, олардың дамуының бастамасын ғана бередi. Бұл бастамалар ген деген атауға ие болды. Ген – белгiлi бiр белгiнiң даму мүмкiншiлiгiн анықтайтын, хромосома бөлiгi немесе ДНҚ молекуласының бiр бөлiгi. Бiр түрдiң барлық организмдерiнде әрбiр ген белгiлi бiр хромосомада, нақты бiр орында немесе локуста орналасады. Хромосоманың гаплоидты жиынтығында (дара) белгiлi бiр белгiнiң дамуына жауап беретiн бiр ғана ген бар. Хромосоманың диплоидты жиынтығында (жұп) екi гомологиялық хромосома болады және белгiлi бiр геннiң дамуын анықтайтын екi ген болады.

Гомологиялық (жұп) хромосомалардың бiр локусында орналасқан, бiр белгiнiң дамуына жауапты гендердi аллельдi немесе аллельдер деп атайды.

Гендер үшiн әрiптi белгiлеу тән. Аллельдi гендер латын алфавитiнiң бiрдей әрiптерiмен белгiленедi. Егер екi аллельдi ген құрылысы жағынан бiрдей болса, яғни бiрдей нуклеотидтер тiзбегi болса, оларды АА немесе ДД деп белгiлеуге болады. Бiрақ мутация нәтижесiнде нуклеотидтердiң немесе нуклеотидтiң орын ауысуы мүмкiн. Осы генмен анықталатын белгi де өзгередi. Бастапқы және мутантты гендерi бар генотип АА 1 немесе ДД1 деп белгiленедi. Бiр организмнiң барлық гендерiнiң жиынтығын генотип деп атайды.

Генотип және фенотип 

 Бiр организмнiң (дараның ) барлық гендер жиынтығын генотип деп атайды. Бiрақ геннiң көрiну мүмкiншiлiгi мен түзiлген белгiнiң сипаты орта жағдайына тәуелдi. Орта түсiнiгiне организм тiршiлiк ететiн жағдай ғана емес, клетканы қоршаған жағдай ғана емес, сонымен бiрге басқа гендер де кiредi. Гендер бiр-бiрiмен әсерлеседi, және бiр генотипте орналаса отырып, көршiлес гендердiң көрiнуiне әсер етедi. Сонымен, әрбiр алынған геннiң  генотиптiк ортасы бар. Осыған байланысты, атақты генетик Лобашев М.Е. генотиптi өзара әсерлесетiн гендер жүйесi деп анықтады.

Организмнiң барлық белгiлер жиынтығы фенотип деп аталады. Оған тек  сыртқы, көрiнетiн белгiлер ғана емес (көзiнiң, шашының түсi, гүлдер түсi), сонымен бiрге биохимиялық (құрылымдық белок) немесе фермент молекуласының түрi,  қандағы глюкоза немесе мочевина концентрациясы және т.б.); гистологиялық (клетка мөлшерi мен түрi, мүшелер құрылысы); аналитикалық (дене құрылысы және т.б.) белгiлерде жатады. Басқаша айтқанда, құрылыстың кез келген ерекшелiгi, организмнiң ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтер тiзбегiнен басқа кез келген  қасиетi белгi бола алады.

Қасиет деп негiзiнде белгiлi бiр құрылымдық белгi жатқан, организмнiң кез келген қызметтiк ерекшелiгiн түсiнедi. Мысалы, қабiлеттiлiк – бас ми қыртысының құрылысымен негiзделген қасиет. Әрине, “жай” белгiлердiң көпшiлiгi организмнiң ерекше қасиеттерiн шартты көрсететiн белгiлер, яғни қоңыр көз, биiк бойы немесе төмен және т.б. екенi белгiлi. Белгiлер, сырттай жәй болып көрiнгенiмен, әрқайсысы белок – ферментпен негiзделген, көптеген және күрделi биохимиялық процестермен анықталады.